MALATTIA DELL'INSONNIA FAMIGLIARE

Fu italiano il primo «uomo senza sonno»
L'Abc svela in tv che il paziente zero della «Fatal familiar insomnia» fu un medico italiano morto nel 1765
NEW YORK (USA) - Hollywood ci aveva già pensato. Inventando un thriller dal titolo accattivante: «L'uomo senza sonno». In cui un sempre più sgomento Christian Bale scopriva di non riuscire più a dormire, per mesi. Sprofondando lentamente nel delirio. Ma come spesso accade la realtà supera la fantasia.
L'emittente televisiva americana Abc trasmette infatti oggi un programma dedicato a una rarissima malattia genetica, fatale e, a quanto pare, portata in America da un italiano. Si tratta dell'FFI, ovvero la «Fatal Familiar Insomnia» l'Insonnia familiare fatale.

LA MALATTIA - Chi ne è affetto cerca di dormire, ma non può. La malattia costringe le persone a vivere per mesi in una sorta di incubo, finchè non sopraggiunge il decesso. È una condizione rarissima, riscontrata in 40 famiglie in tutto il mondo. I ricercatori pensano sia stato un ricco medico italiano, primo portatore inconsapevole della mutazione genetica, a dare origine alla FFI, 250 anni fa. Gli esperti lo chiamano il Paziente Zero, il primo caso noto della malattia. Quando morì nel 1765, aveva trasmesso la malattia ai figli e così la mutazione cominciò a diffondersi. La storia viene raccontata dal ricercatore D.T. Max nel libro «The Family That Couldn't Sleep». Max ha studiato i documenti che mostrano, attraverso il 18mo, 19mo e 20mo secolo, le morti legate alla FFI nelle generazioni derivate dalla famiglia del Paziente Zero. Fino ad arrivare agli Anni Ottanta, quando un discendente della famiglia, Silvano, improvvisamente ha iniziato a manifestare i segni della malattia. Studiato alla clinica del sonno dell'Università di Bologna, Silvano è morto ma ha donato il cervello alla scienza, permettendo di comprendere meglio i meccanismi dietro alla FFI.

COME SI SCOPRE LA MALATTIA - «Nel giro di un mese, è facile accorgersi di avere una malattia come nessun'altra», dice D.T. Max . «Innanzitutto, - sostiene - non si riesce più a dormire. Poi, non si riesce a camminare, a concentrarsi su niente. Di solito, nel giro di nove mesi, si muore». Secondo il Dr. Elio Lugaresi, direttore della clinica del sonno dell'Università di Bologna, Silvano e le altre persone della sua famiglia affette dalla FFI non potevano cadere nella fase REM del sonno. La cura con i sonniferi non serviva. Gli scienziati che hanno studiato il cervello di Silvano hanno però potuto capire che cosa accade ai neuroni dei malati di FFI: le normali proteine presenti nella materia cerebrale si spezzavano a causa delle mutazioni genetiche creando i prioni. Queste proteine anomale si accumulavano nel cervello, formando grappoli che distruggevano i neuroni, lasciando nel cervello dei buchi, simili a quelli di una spugna. «Nella FFI la maggior parte del danno, ovvero la regione del cervello dove si accumulano i prioni, sembra essere nel talamo», spiega il Dr. Michael Geschwind, che studia la FFI alla University of California di San Francisco. L'accumulo di prioni nel cervello danneggia le cellule nervose, fino a ucciderle. Per ragioni non note, i sintomi della FFI emergono solo nella mezza età, di solito quando le persone hanno già avuto figli. Ogni figlio ha una chance del 50% di avere il gene killer. Comunque, un test del sangue permette di scoprire se un individuo ha ereditato la malattia dai genitori.

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