OBESITA', LA CHIAVE IN UN UNICO GENE
(AGI) - Londra, 23 feb. - La chiave per controllare l'obesita' e' in un singolo gene, che controlla il meccanismo con cui il nostro corpo brucia energia. E' la scoperta di un team i scienziati dell'Universita' di Dusseldorf, in Germania, il cui studio e' stato pubblicato sulla rivista Nature. E' il gene Fto il "colpevole" dell'obesita', la ragione per cui c'e' chi rimane magro pur essendo inattivo e mangiando cibo spazzatrura e chi ingrassa magari con un regime di vita piu' regolare. Da tempo gli scienziati si concentrano su questo gene, ma quest'ultima scoperta cambia radicalmente l'approccio: le variabili del Fto da un individuo all'altro non influiscono sulla quantita' di cibo che si e' portati a ingerire, ma sul metabolismo. E' il tasso con cui si brucia energia a cambiare anche drasticamente, permettendo ai piu' fortunati di non mettere su chili di troppo anche se si abbuffano. I ricercatori tedeschi, gidati dal Dott. Ulrich Ruther, hanno infatti appurato che i topi privi del gene Fto rimanevano magri nonostante mangiassero grandi quantita' di cibo e rimanessero completamente inattivi. I topo Fto-deficienti, in sostanza, bruciavano energia molto piu' rapidamente di quello con il gene funzionante. E tra gli umani, tutti dotati del gene ma con diverse varianti, quelli con la variante "ad alto rischio" pesano in media tre chili di piu' di quelli "a basso rischio". "Comprendere i meccanismi del Fto - spiegano gli scienziati tedeschi - potrebbe spianare la strada allo sviluppo di bersagli terapeutici per l'obesita'. L'obiettivo futuro sara' lo sviluppo di farmaci che modulano il gene".
http://salute.agi.it/primapagina/notizie/200902231714-hpg-rsa0053-art.html
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martedì 24 febbraio 2009
ABUSI SUBITI DA PICCOLI ALTERANO GENE STRESS
ABUSI SUBITI DA PICCOLI ALTERANO GENE STRESS
(AGI) - Roma, 23 feb. - Gli abusi subiti nella prima infanzia alterano in modo permanente le reazioni del cervello allo stress. Ad affermarlo, uno studio canadese partito dall'analisi delle mutazioni genetiche trovate nel tessuto cerebrale di adulti morti suicidi che avevano subito violenze da bambini. I ricercatori hanno accertato la produzione di un recettore tradizionalmente implicato nella ricezione dello stress. Gia' ricerche precedenti avevano dimostrato l'esistenza di un legame tra l'aver subito abusi in tenera eta' e un approccio particolarmente stressato ai problemi quotidiani. Ma fino a oggi non si era capito come i fattori ambientali agissero sui geni favorendo in eta' adulta la depressione o altri disturbi mentali. Il team di ricerca della McGill University di Montreal ha esaminato il gene del recettore glucocorticoide -che aiuta a controllare la risposta allo stress- in una specifica regione cerebrale di 12 suicidi con una storia di abusi alle spalle e di altri 12 senza un'infanzia di violenze. Nel primo gruppo gli scienziati hanno osservato cambiamenti chimici che hanno ridotto l'attivita' del gene e dimostrato che questo porta a un minor numero di recettori glcocorticoidi. Da qui, una risposta abnorme allo stress per coloro che hanno subito abusi. "Anche se ovviamente questi risultati dovranno essere replicati", ha osservato Jonathan Mill dell'istituto di Psichiatria del Kings College di Londra, "dimostrano che esiste un meccanismo cerebrale mediante il quale le esperienze nei primi anni di vita possono influire sui comportamenti e gli atteggiamenti dell'eta' adulta". La "cosa piu' eccitante", ha aggiunto l'esperto, riguarda il fatto che "queste alterazioni epigenetiche sono potenzialmente reversibili, e quindi rappresentano una nuova sfida sul fronte degli interventi terapeutici".
http://salute.agi.it/primapagina/notizie/200902231028-hpg-rsa0007-art.html
(AGI) - Roma, 23 feb. - Gli abusi subiti nella prima infanzia alterano in modo permanente le reazioni del cervello allo stress. Ad affermarlo, uno studio canadese partito dall'analisi delle mutazioni genetiche trovate nel tessuto cerebrale di adulti morti suicidi che avevano subito violenze da bambini. I ricercatori hanno accertato la produzione di un recettore tradizionalmente implicato nella ricezione dello stress. Gia' ricerche precedenti avevano dimostrato l'esistenza di un legame tra l'aver subito abusi in tenera eta' e un approccio particolarmente stressato ai problemi quotidiani. Ma fino a oggi non si era capito come i fattori ambientali agissero sui geni favorendo in eta' adulta la depressione o altri disturbi mentali. Il team di ricerca della McGill University di Montreal ha esaminato il gene del recettore glucocorticoide -che aiuta a controllare la risposta allo stress- in una specifica regione cerebrale di 12 suicidi con una storia di abusi alle spalle e di altri 12 senza un'infanzia di violenze. Nel primo gruppo gli scienziati hanno osservato cambiamenti chimici che hanno ridotto l'attivita' del gene e dimostrato che questo porta a un minor numero di recettori glcocorticoidi. Da qui, una risposta abnorme allo stress per coloro che hanno subito abusi. "Anche se ovviamente questi risultati dovranno essere replicati", ha osservato Jonathan Mill dell'istituto di Psichiatria del Kings College di Londra, "dimostrano che esiste un meccanismo cerebrale mediante il quale le esperienze nei primi anni di vita possono influire sui comportamenti e gli atteggiamenti dell'eta' adulta". La "cosa piu' eccitante", ha aggiunto l'esperto, riguarda il fatto che "queste alterazioni epigenetiche sono potenzialmente reversibili, e quindi rappresentano una nuova sfida sul fronte degli interventi terapeutici".
http://salute.agi.it/primapagina/notizie/200902231028-hpg-rsa0007-art.html
SCOPERTO GENE CHE FA RICRESCERE I DENTI
SCOPERTO GENE CHE FA RICRESCERE I DENTI
(AGI) - Londra, 24 feb. - Addio dentiere e protesi: i denti in futuro potranno essere riparati in modo naturale, o addirittura ricrescere. E tutto questo grazie a un singolo gene. Fara' discutere la scoperta di un gruppo dis cienziati della Oregon State University, il cui studio e' stato pubblicato sulla rivista Proceedings of the National Academy of Sciences. I ricercatori hanno individuato il gene responsabile della crescita dello smalto, il duro strato esterno dei denti che non puo' crescere di nuovo. Esperimenti nei topi hanno dimostrato che il gene, un "fattore di trascrizione" chiamato Ctip2, ha diverse funzioni, che coinvolgono le risposte immunitarie e lo sviluppo di pelle e nervi. Ma anche la produzione dello smalto dei denti. In particolare regola le ameloblaste, le cellule che producono lo smalto. il controllo di questo gene, secondo gli scienziati, in "combinato disposto" con la tecnologia sulle cellule staminali potrebbe rendere la creazione artificiale di denti funzionali una possibilita' reale. E male che vada, la scoperta potrebbe essere utilizzata per rafforzare lo smalto e riparare i denti danneggiati per esempio di chi beve o fuma. "Molto lavoro sara' ancora necessario - spiega il capo dei ricercatori, Chrissa Kioussi - per portare ad applicazioni sull'uomo, ma dovrebbe funzionare. Si potrebbe trattare di un nuovo, rivoluzionario approccio alla salute dentale".
http://salute.agi.it/primapagina/notizie/200902241415-hpg-rsa0024-art.html
(AGI) - Londra, 24 feb. - Addio dentiere e protesi: i denti in futuro potranno essere riparati in modo naturale, o addirittura ricrescere. E tutto questo grazie a un singolo gene. Fara' discutere la scoperta di un gruppo dis cienziati della Oregon State University, il cui studio e' stato pubblicato sulla rivista Proceedings of the National Academy of Sciences. I ricercatori hanno individuato il gene responsabile della crescita dello smalto, il duro strato esterno dei denti che non puo' crescere di nuovo. Esperimenti nei topi hanno dimostrato che il gene, un "fattore di trascrizione" chiamato Ctip2, ha diverse funzioni, che coinvolgono le risposte immunitarie e lo sviluppo di pelle e nervi. Ma anche la produzione dello smalto dei denti. In particolare regola le ameloblaste, le cellule che producono lo smalto. il controllo di questo gene, secondo gli scienziati, in "combinato disposto" con la tecnologia sulle cellule staminali potrebbe rendere la creazione artificiale di denti funzionali una possibilita' reale. E male che vada, la scoperta potrebbe essere utilizzata per rafforzare lo smalto e riparare i denti danneggiati per esempio di chi beve o fuma. "Molto lavoro sara' ancora necessario - spiega il capo dei ricercatori, Chrissa Kioussi - per portare ad applicazioni sull'uomo, ma dovrebbe funzionare. Si potrebbe trattare di un nuovo, rivoluzionario approccio alla salute dentale".
http://salute.agi.it/primapagina/notizie/200902241415-hpg-rsa0024-art.html
sabato 10 gennaio 2009
GENETICA: PRIMA BIMBA SENZA GENE DEL CANCRO AL SENO
GENETICA
Nata a Londra la prima bimba
senza gene del cancro al seno
La piccola - avuta con la fecondazione in vitro - sta bene. Malattia evitata grazie alla diagnosi preimpianto sull'embrione
LONDRA - Per tre generazioni la sua famiglia ha lottato contro il cancro al seno. Lei, però, non correrà il rischio di ammalarsi: è nata in Gran Bretagna la prima bambina che, grazie a uno screening genetico, non ha ereditato dai genitori il gene responsabile della malattia.
Mamma e piccola stanno bene, ha annunciato Paul Serhal, dell'University College di Londra, il medico che le ha assistite. La bimba è nata grazie alla fecondazione assistita: l'embrione era stato esaminato prima dell'impianto per verificare la presenza di alterazioni nel gene Brca1. Le donne che manifestano questa variazione hanno una possibilità pari all'80 per cento di sviluppare il cancro al seno e pari al 60 per cento di sviluppare il cancro alle ovaie.
Degli undici embrioni prodotti con la fecondazione in vitro sei avevano il gene Brca1 mutato e cinque sono risultati liberi: di questi, due sono stati impiantati nell'utero della donna e ne è risultata la gravidanza.
"Questa bambina non dovrà affrontare la paura di sviluppare questa forma genetica di cancro al seno o di cancro alle ovaie da adulta. I genitori non passeranno questo rischio per la salute alla figlia. L'eredità duratura di questa operazione è lo sradicamento della trasmissione di questa forma di cancro che ha devastato queste famiglie per generazioni", ha dichiarato con soddisfazione Serhal.
La diagnosi genetica pre-impianto (Pgd) prevede il prelievo di una cellula di un embrione nello stadio in cui è composto da 8 cellule, tre giorni dopo la sua formazione. E' una pratica abbastanza comune in Gran Bretagna per escludere malattie ereditarie come la fibrosi cistica e la malattia di Huntington.
Nel 2006, l'Autorità britannica per la fertilità umana e l'embriologia (Hfea) ha dato il via libera anche ai test sui cosiddetti geni suscettibili, come il Brca1. Tutti gli esseri umani portano una versione di questi geni - la proteina del Brca1, quando funziona correttamente, contribuisce a impedire la formazione di tumori - ma alcune variazioni aumentano enormemente la possibilità di sviluppare il cancro.
Essere portatori del difetto genetico non significa la certezza di avere la malattia da adulti. Tuttavia, in famiglia c'erano stati diversi casi: la nonna, la madre, la sorella e la cugina del papà della bambina neonata sono state colpite dal cancro al seno. Se la moglie, che ha 27 anni, avesse avuto un figlio maschio, egli avrebbe potuto passare il difetto genetico ad eventuali sue figlie.
I medici esultano, ma la notizia ha suscitato polemiche e c'è chi ha agitato lo spettro dell'eugenetica. Come Josephine Quintavalle, dell'organizzazione per la bioetica Comment on Reproductive Ethics dice: "Non è qualcosa di personale contro questa bambina, ma penso che si sia andati troppo in là. Alla base di tutto questo c'è l'eugenetica", ovvero il tentativo di migliorare geneticamente la razza umana.
Sarah Cant, dell'organizzazione Breakthrough Breast Cancer, nota: "La decisione di fare lo screening degli embrioni per vedere se portano un gene difettoso che provoca il cancro al seno è una questione complessa e molto personale. Le donne con una storia familiare di questa malattia ci dicono che quel che è giusto per una persona può non essere adatto a un'altra. E' importante che chiunque abbia questo problema abbia le informazioni appropriate per fare la scelta giusta per sè".
(9 gennaio 2009)
http://www.repubblica.it/2009/01/sezioni/scienze/bimba-cancro-londra/bimba-cancro-londra/bimba-cancro-londra.html
Nata a Londra la prima bimba
senza gene del cancro al seno
La piccola - avuta con la fecondazione in vitro - sta bene. Malattia evitata grazie alla diagnosi preimpianto sull'embrione
LONDRA - Per tre generazioni la sua famiglia ha lottato contro il cancro al seno. Lei, però, non correrà il rischio di ammalarsi: è nata in Gran Bretagna la prima bambina che, grazie a uno screening genetico, non ha ereditato dai genitori il gene responsabile della malattia.
Mamma e piccola stanno bene, ha annunciato Paul Serhal, dell'University College di Londra, il medico che le ha assistite. La bimba è nata grazie alla fecondazione assistita: l'embrione era stato esaminato prima dell'impianto per verificare la presenza di alterazioni nel gene Brca1. Le donne che manifestano questa variazione hanno una possibilità pari all'80 per cento di sviluppare il cancro al seno e pari al 60 per cento di sviluppare il cancro alle ovaie.
Degli undici embrioni prodotti con la fecondazione in vitro sei avevano il gene Brca1 mutato e cinque sono risultati liberi: di questi, due sono stati impiantati nell'utero della donna e ne è risultata la gravidanza.
"Questa bambina non dovrà affrontare la paura di sviluppare questa forma genetica di cancro al seno o di cancro alle ovaie da adulta. I genitori non passeranno questo rischio per la salute alla figlia. L'eredità duratura di questa operazione è lo sradicamento della trasmissione di questa forma di cancro che ha devastato queste famiglie per generazioni", ha dichiarato con soddisfazione Serhal.
La diagnosi genetica pre-impianto (Pgd) prevede il prelievo di una cellula di un embrione nello stadio in cui è composto da 8 cellule, tre giorni dopo la sua formazione. E' una pratica abbastanza comune in Gran Bretagna per escludere malattie ereditarie come la fibrosi cistica e la malattia di Huntington.
Nel 2006, l'Autorità britannica per la fertilità umana e l'embriologia (Hfea) ha dato il via libera anche ai test sui cosiddetti geni suscettibili, come il Brca1. Tutti gli esseri umani portano una versione di questi geni - la proteina del Brca1, quando funziona correttamente, contribuisce a impedire la formazione di tumori - ma alcune variazioni aumentano enormemente la possibilità di sviluppare il cancro.
Essere portatori del difetto genetico non significa la certezza di avere la malattia da adulti. Tuttavia, in famiglia c'erano stati diversi casi: la nonna, la madre, la sorella e la cugina del papà della bambina neonata sono state colpite dal cancro al seno. Se la moglie, che ha 27 anni, avesse avuto un figlio maschio, egli avrebbe potuto passare il difetto genetico ad eventuali sue figlie.
I medici esultano, ma la notizia ha suscitato polemiche e c'è chi ha agitato lo spettro dell'eugenetica. Come Josephine Quintavalle, dell'organizzazione per la bioetica Comment on Reproductive Ethics dice: "Non è qualcosa di personale contro questa bambina, ma penso che si sia andati troppo in là. Alla base di tutto questo c'è l'eugenetica", ovvero il tentativo di migliorare geneticamente la razza umana.
Sarah Cant, dell'organizzazione Breakthrough Breast Cancer, nota: "La decisione di fare lo screening degli embrioni per vedere se portano un gene difettoso che provoca il cancro al seno è una questione complessa e molto personale. Le donne con una storia familiare di questa malattia ci dicono che quel che è giusto per una persona può non essere adatto a un'altra. E' importante che chiunque abbia questo problema abbia le informazioni appropriate per fare la scelta giusta per sè".
(9 gennaio 2009)
http://www.repubblica.it/2009/01/sezioni/scienze/bimba-cancro-londra/bimba-cancro-londra/bimba-cancro-londra.html
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