Londra, 19:08
GB: "TIMES", TEST GENETICI DI MASSA PER PREVENIRE TUMORI
Per la prima volta sara' offerto a tutti i cittadini britannici la possibilita' di effettuare test genetici in grado di individuare predisposizione all'ammalarsi di tumore al seno, alle ovaie e alla prostata. Finora questi esami erano riservati a quanti avevano avuto casi di malati di cancro in famiglia, e in cui esisteva una prova indiretta di un rischio maggiore. Il programma, rivela il Times, e' stato messo a punto dall'University College di Londra che punta a prevenire l'insorgenza dei tumori con screening genetici di massa. Il National Health Service ha verificato "che oltre il 50% dei pazienti con geni a rischio non li ha ereditati". Il progetto e' stato annunciato dal dottor Paul Serhal, responsabile del reparto dove ieri e nata la prima bambina senza il gene del cancro al seno. Lo screening partira' dalla comunita' ebraica "ashkenazita" londinese, al cui interno i casi di cancro al seno sono oltre la media.
(10 gennaio 2009)
http://www.repubblica.it/ultimora/24ore/GB-quotTIMESquot-TEST-GENETICI-DI-MASSA-PER-PREVENIRE-TUMORI/news-dettaglio/3493329
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mercoledì 14 gennaio 2009
lunedì 1 dicembre 2008
Sindrome di Down, test prenatale senza amniocentesi
Sindrome di Down, test prenatale senza amniocentesi
Niente più amniocentesi per diagnosticare la sindrome di Down, un nuovo test prenatale necessita esclusivamente di un campione di sangue della madre. Questa nuova tecnica non invasiva è stata messa a punto da un gruppo di ricercatori, coordinati da Stephen Quake, della Stanford University (California). I dettagli dello studio sono stati pubblicati sulla prestigiosa rivista scientifica PNAS (Proceedings of the National Academy of Sciences, Ottobre 2008).
Questo nuovo test prenatale, se i risultati saranno confermati su un campione più ampio, potrebbe essere una valida alternativa all'amniocentesi, un'analisi che spesso pone davanti ad una scelta importante le donne incinta. L'amniocentesi aumenta il rischio di aborto dello 0,5 per cento causando la morte di un bambino su 200 (fonte ACOG The American College of Obstetricians and Gynecologists. Planning for Pregnancy, Birth, and Beyond. A Dutton Book, May 1992). A volte poi, l'amniocentesi va ripetuta più di una volta perché nel liquido amniotico prelevato potrebbero non essere presenti cellule vitali utili per l'esame, eventualità che incrementa ulteriormente la possibilità di aborto.
Grazie a questa analisi prenatale basta prelevare un semplice campione di sangue dalla madre, senza alcun tipo di rischio per il bambino, e si può sapere con assoluta certezza se il feto ha la sindrome di Down, una patologia che si manifesta quando un bambino ha tre e non due copie del cromosoma 21. L'esame è in grado di individuare diverse alterazioni cromosomiche che danno origine ad altre patologie come ad esempio: la sindrome di Edward, che uccide la metà dei bambini nella prima settimana di vita e la sindrome di Patau, che uccide oltre l'80 per cento dei bimbi nell'infanzia.
Anche se per il momento l'esame prenatale è stato sperimentato su un campione ristretto, i ricercatori sono molto soddisfatti dei risultati e dell'accuratezza ottenuta. L'esame ha rilevato in nove donne una gravidanza con sindrome di Down e in altre tre ha riscontrato dei feti con particolari anomalie cromosomiche.
Oltre ad essere meno invasivo, il nuovo test può essere effettuato prima degli attuali esami prenatali. Mentre l'amniocentesi e la villocentesi vengono fatte in genere dopo la 15 esima settimana di gestazione, il nuovo esame può essere fatto già a partire dalla quinta settimana, inoltre, i risultati sono pronti in un paio di giorni contro le due - tre settimane che richiedono gli altri.
Per il momento il nuovo test prenatale necessita di ulteriori indagini, solo tra due o tre anni sarà disponibile per tutte le donne in gravidanza. Test di questo tipo, anche se non condivisi da tutti, andrebbero visti sotto una nuova ottica. Attualmente non è possibile curare determinate patologie ma non è detto che in futuro, grazie ai progressi della medicina, non si riesca a risolvere i problemi legati alle alterazioni cromosomiche. In quest'ottica, tanto prima si individua una patologia meglio è, soprattutto se non ci sono rischi per il futuro nascituro.
Altri articoli correlati : Gravidanza e allattamento
La dieta durante la gravidanza e l'allattamento
Test prenatale per prevenire il rischio di emorragia cerebrale
Analisi prenatali, in gravidanza troppi esami inutili
Ecografia a quattro dimensioni
Gravidanza, di che sesso sarà?
Gravidanza, sesso del nascituro già al secondo mese (Gender test)
Sarà maschio o femmina?
Diagnosi prenatale
http://www.universonline.it/_scienza/articoli_med/08_10_08_a.php
Niente più amniocentesi per diagnosticare la sindrome di Down, un nuovo test prenatale necessita esclusivamente di un campione di sangue della madre. Questa nuova tecnica non invasiva è stata messa a punto da un gruppo di ricercatori, coordinati da Stephen Quake, della Stanford University (California). I dettagli dello studio sono stati pubblicati sulla prestigiosa rivista scientifica PNAS (Proceedings of the National Academy of Sciences, Ottobre 2008).
Questo nuovo test prenatale, se i risultati saranno confermati su un campione più ampio, potrebbe essere una valida alternativa all'amniocentesi, un'analisi che spesso pone davanti ad una scelta importante le donne incinta. L'amniocentesi aumenta il rischio di aborto dello 0,5 per cento causando la morte di un bambino su 200 (fonte ACOG The American College of Obstetricians and Gynecologists. Planning for Pregnancy, Birth, and Beyond. A Dutton Book, May 1992). A volte poi, l'amniocentesi va ripetuta più di una volta perché nel liquido amniotico prelevato potrebbero non essere presenti cellule vitali utili per l'esame, eventualità che incrementa ulteriormente la possibilità di aborto.
Grazie a questa analisi prenatale basta prelevare un semplice campione di sangue dalla madre, senza alcun tipo di rischio per il bambino, e si può sapere con assoluta certezza se il feto ha la sindrome di Down, una patologia che si manifesta quando un bambino ha tre e non due copie del cromosoma 21. L'esame è in grado di individuare diverse alterazioni cromosomiche che danno origine ad altre patologie come ad esempio: la sindrome di Edward, che uccide la metà dei bambini nella prima settimana di vita e la sindrome di Patau, che uccide oltre l'80 per cento dei bimbi nell'infanzia.
Anche se per il momento l'esame prenatale è stato sperimentato su un campione ristretto, i ricercatori sono molto soddisfatti dei risultati e dell'accuratezza ottenuta. L'esame ha rilevato in nove donne una gravidanza con sindrome di Down e in altre tre ha riscontrato dei feti con particolari anomalie cromosomiche.
Oltre ad essere meno invasivo, il nuovo test può essere effettuato prima degli attuali esami prenatali. Mentre l'amniocentesi e la villocentesi vengono fatte in genere dopo la 15 esima settimana di gestazione, il nuovo esame può essere fatto già a partire dalla quinta settimana, inoltre, i risultati sono pronti in un paio di giorni contro le due - tre settimane che richiedono gli altri.
Per il momento il nuovo test prenatale necessita di ulteriori indagini, solo tra due o tre anni sarà disponibile per tutte le donne in gravidanza. Test di questo tipo, anche se non condivisi da tutti, andrebbero visti sotto una nuova ottica. Attualmente non è possibile curare determinate patologie ma non è detto che in futuro, grazie ai progressi della medicina, non si riesca a risolvere i problemi legati alle alterazioni cromosomiche. In quest'ottica, tanto prima si individua una patologia meglio è, soprattutto se non ci sono rischi per il futuro nascituro.
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Gravidanza, sesso del nascituro già al secondo mese (Gender test)
Sarà maschio o femmina?
Diagnosi prenatale
http://www.universonline.it/_scienza/articoli_med/08_10_08_a.php
lunedì 2 giugno 2008
TUMORE AL POLMONE-ARRIVA UN TESTO SEMPLICE
2008-06-02 14:41
TUMORE AL POLMONE, VERSO IL TEST CHE PREDICE IL RISCHIO
CHICAGO - Un semplice test del sangue per individuare il tumore al polmone nella sua fase iniziale e predire il rischio che un soggetto fumatore ha di ammalarsi di tale patologia nell'arco dei successivi due anni. Il test si basa sull'individuazione di una particolare 'impronta' genetica, che i ricercatori hanno riscontrato essere presente in coloro che hanno poi sviluppato la neoplasia.
Non è ancora una realtà, ma i primi risultati della sperimentazione del nuovo test sono molto incoraggianti. A metterlo a punto, i ricercatori dell'Università di Colonia, guidati da Thomas Zander, che ha illustrato i primi, positivi dati della sperimentazione in corso al congresso della Società americana di oncologia (Asco), in svolgimento a Chicago. Un risultato definito "entusiasmante", anche se si è ancora in una fase preliminare degli studi e gli esperti invitano alla prudenza.
Ma i primi dati, affermano i ricercatori tedeschi, sono senza dubbio incoraggianti. Il test, spiega Zander, "é risultato sensibile e capace di identificare il tumore al polmone in uno stadio molto precoce, negli individui fumatori, ma anche di predire il rischio di insorgenza per un periodo di due anni". Come? Utilizzando appunto "l'impronta" del Rna. In altre parole i ricercatori hanno individuato il 'marchio genetico' che caratterizza i soggetti malati di tumore al polmone, e lo hanno fatto comparando i linfociti del sangue di un gruppo di pazienti con quelli di un gruppo di individui sani. Individuati i geni 'spia' del tumore, hanno quindi esaminato un campione di soggetti fumatori sani e, in alcuni di essi, hanno riscontrato la presenza degli stessi geni spia. Proprio questi soggetti, nell'arco dei successivi due anni, hanno sviluppato nella maggioranza dei casi la patologia. Il grado di accuratezza del test, afferma Zander, è dell'88%.
Un risultato importante, soprattutto alla luce di un dato: solo il 15% dei pazienti affetti da cancro al polmone sopravvive e la sopravvivenza media é di circa due anni. La causa sta proprio nella diagnosi tardiva, dal momento che questo tipo di tumore è diagnosticato quando è già in fase avanzata. Riuscire ad avere una diagnosi precoce - proprio quello che il test in sperimentazione promette - significherà dunque poter mettere a punto una strategia terapeutica per migliorare notevolmente la sopravvivenza di tali pazienti. "Quello che ora abbiamo fatto - precisa Zander - è identificare nel sangue il preciso profilo genetico del cancro al polmone, prima che la malattia si manifesti clinicamente".
Naturalmente, ha aggiunto però, "ulteriori studi sono necessari, anche se i primi risultati lasciano ben sperare". Una prospettiva interessante anche secondo l'esperto in tumori polmonari Cesare Gridelli, direttore della divisione di oncologia medica dell'ospedale Moscati di Avellino: "Puntare all'identificazione del profilo genico che predice il rischio di sviluppare il tumore del polmone è senza dubbio un traguardo a cui lavorare. Si tratta però - conclude l'esperto - di una prospettiva non immediata e che richiederà ulteriori, importanti sperimentazioni".
http://www.ansa.it/opencms/export/site/notizie/rubriche/altrenotizie/visualizza_new.html_78072779.html
TUMORE AL POLMONE, VERSO IL TEST CHE PREDICE IL RISCHIO
CHICAGO - Un semplice test del sangue per individuare il tumore al polmone nella sua fase iniziale e predire il rischio che un soggetto fumatore ha di ammalarsi di tale patologia nell'arco dei successivi due anni. Il test si basa sull'individuazione di una particolare 'impronta' genetica, che i ricercatori hanno riscontrato essere presente in coloro che hanno poi sviluppato la neoplasia.
Non è ancora una realtà, ma i primi risultati della sperimentazione del nuovo test sono molto incoraggianti. A metterlo a punto, i ricercatori dell'Università di Colonia, guidati da Thomas Zander, che ha illustrato i primi, positivi dati della sperimentazione in corso al congresso della Società americana di oncologia (Asco), in svolgimento a Chicago. Un risultato definito "entusiasmante", anche se si è ancora in una fase preliminare degli studi e gli esperti invitano alla prudenza.
Ma i primi dati, affermano i ricercatori tedeschi, sono senza dubbio incoraggianti. Il test, spiega Zander, "é risultato sensibile e capace di identificare il tumore al polmone in uno stadio molto precoce, negli individui fumatori, ma anche di predire il rischio di insorgenza per un periodo di due anni". Come? Utilizzando appunto "l'impronta" del Rna. In altre parole i ricercatori hanno individuato il 'marchio genetico' che caratterizza i soggetti malati di tumore al polmone, e lo hanno fatto comparando i linfociti del sangue di un gruppo di pazienti con quelli di un gruppo di individui sani. Individuati i geni 'spia' del tumore, hanno quindi esaminato un campione di soggetti fumatori sani e, in alcuni di essi, hanno riscontrato la presenza degli stessi geni spia. Proprio questi soggetti, nell'arco dei successivi due anni, hanno sviluppato nella maggioranza dei casi la patologia. Il grado di accuratezza del test, afferma Zander, è dell'88%.
Un risultato importante, soprattutto alla luce di un dato: solo il 15% dei pazienti affetti da cancro al polmone sopravvive e la sopravvivenza media é di circa due anni. La causa sta proprio nella diagnosi tardiva, dal momento che questo tipo di tumore è diagnosticato quando è già in fase avanzata. Riuscire ad avere una diagnosi precoce - proprio quello che il test in sperimentazione promette - significherà dunque poter mettere a punto una strategia terapeutica per migliorare notevolmente la sopravvivenza di tali pazienti. "Quello che ora abbiamo fatto - precisa Zander - è identificare nel sangue il preciso profilo genetico del cancro al polmone, prima che la malattia si manifesti clinicamente".
Naturalmente, ha aggiunto però, "ulteriori studi sono necessari, anche se i primi risultati lasciano ben sperare". Una prospettiva interessante anche secondo l'esperto in tumori polmonari Cesare Gridelli, direttore della divisione di oncologia medica dell'ospedale Moscati di Avellino: "Puntare all'identificazione del profilo genico che predice il rischio di sviluppare il tumore del polmone è senza dubbio un traguardo a cui lavorare. Si tratta però - conclude l'esperto - di una prospettiva non immediata e che richiederà ulteriori, importanti sperimentazioni".
http://www.ansa.it/opencms/export/site/notizie/rubriche/altrenotizie/visualizza_new.html_78072779.html
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