27/11/2008 - LA RICERCA
Sindrome Down, in futuro
possibili cure in utero
Grazie a proteine chiave, i piccoli delle cavie incinte alla nascita non presentavano problemi legati alla sindrome
Un esperimento sui topolini accende nuove speranze sulla possibilità di contrastare almeno in parte gli effetti della sindrome di Down ancora prima della nascita. A condurlo è stato un gruppo di ricercatori americani del National Institute of Health di Bethesda, come si legge su ’New Scientist’. La sindrome inibisce lo sviluppo delle cellule nervose di due proteine chiave, Nap e Sal, la causa di alterazioni nello sviluppo mentale.
Ma quando i ricercatori americani hanno iniettato le proteine chiave in alcune cavie incinte di topolini Down, i piccoli sono poi nati senza presentare i problemi legati alla sindrome. Un buon risultato, anche se gli esperti avvertono che non è garantito che il successo registrato nei topi sia replicato negli esseri umani. In genere i bimbi Down soffrono di alti tassi di problemi cardiaci e di sviluppo, e difficoltà di apprendimento di vario grado. In ogni caso, dopo lo studio Usa, le prospettive di prevenire alcuni dei danni causati nei bimbi Down dalla presenza di una copia extra di un cromosoma sembrano promettenti.
Nello studio, pubblicato su ’Obstetrics and Gynaecology’, si è visto che i piccoli, una volta nati, avevano uno sviluppo analogo a quello dei coetanei. Inoltre il cervello dei topolini trattati mostrava livelli normali di una proteina che è sottoprodotta negli animali Down. Ora i ricercatori stanno seguendo gli esemplari curati già nella pancia della mamma, per vedere se gli effetti positivi sono duraturi o addirittura permanenti. In ogni caso è ancora presto per dire se il trattamento potrà essere efficace anche sull’uomo.
http://www.lastampa.it/_web/cmstp/tmplrubriche/scienza/grubrica.asp?ID_blog=38&ID_articolo=1055&ID_sezione=243&sezione=
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martedì 2 dicembre 2008
lunedì 1 dicembre 2008
Sindrome di Down, test prenatale senza amniocentesi
Sindrome di Down, test prenatale senza amniocentesi
Niente più amniocentesi per diagnosticare la sindrome di Down, un nuovo test prenatale necessita esclusivamente di un campione di sangue della madre. Questa nuova tecnica non invasiva è stata messa a punto da un gruppo di ricercatori, coordinati da Stephen Quake, della Stanford University (California). I dettagli dello studio sono stati pubblicati sulla prestigiosa rivista scientifica PNAS (Proceedings of the National Academy of Sciences, Ottobre 2008).
Questo nuovo test prenatale, se i risultati saranno confermati su un campione più ampio, potrebbe essere una valida alternativa all'amniocentesi, un'analisi che spesso pone davanti ad una scelta importante le donne incinta. L'amniocentesi aumenta il rischio di aborto dello 0,5 per cento causando la morte di un bambino su 200 (fonte ACOG The American College of Obstetricians and Gynecologists. Planning for Pregnancy, Birth, and Beyond. A Dutton Book, May 1992). A volte poi, l'amniocentesi va ripetuta più di una volta perché nel liquido amniotico prelevato potrebbero non essere presenti cellule vitali utili per l'esame, eventualità che incrementa ulteriormente la possibilità di aborto.
Grazie a questa analisi prenatale basta prelevare un semplice campione di sangue dalla madre, senza alcun tipo di rischio per il bambino, e si può sapere con assoluta certezza se il feto ha la sindrome di Down, una patologia che si manifesta quando un bambino ha tre e non due copie del cromosoma 21. L'esame è in grado di individuare diverse alterazioni cromosomiche che danno origine ad altre patologie come ad esempio: la sindrome di Edward, che uccide la metà dei bambini nella prima settimana di vita e la sindrome di Patau, che uccide oltre l'80 per cento dei bimbi nell'infanzia.
Anche se per il momento l'esame prenatale è stato sperimentato su un campione ristretto, i ricercatori sono molto soddisfatti dei risultati e dell'accuratezza ottenuta. L'esame ha rilevato in nove donne una gravidanza con sindrome di Down e in altre tre ha riscontrato dei feti con particolari anomalie cromosomiche.
Oltre ad essere meno invasivo, il nuovo test può essere effettuato prima degli attuali esami prenatali. Mentre l'amniocentesi e la villocentesi vengono fatte in genere dopo la 15 esima settimana di gestazione, il nuovo esame può essere fatto già a partire dalla quinta settimana, inoltre, i risultati sono pronti in un paio di giorni contro le due - tre settimane che richiedono gli altri.
Per il momento il nuovo test prenatale necessita di ulteriori indagini, solo tra due o tre anni sarà disponibile per tutte le donne in gravidanza. Test di questo tipo, anche se non condivisi da tutti, andrebbero visti sotto una nuova ottica. Attualmente non è possibile curare determinate patologie ma non è detto che in futuro, grazie ai progressi della medicina, non si riesca a risolvere i problemi legati alle alterazioni cromosomiche. In quest'ottica, tanto prima si individua una patologia meglio è, soprattutto se non ci sono rischi per il futuro nascituro.
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http://www.universonline.it/_scienza/articoli_med/08_10_08_a.php
Niente più amniocentesi per diagnosticare la sindrome di Down, un nuovo test prenatale necessita esclusivamente di un campione di sangue della madre. Questa nuova tecnica non invasiva è stata messa a punto da un gruppo di ricercatori, coordinati da Stephen Quake, della Stanford University (California). I dettagli dello studio sono stati pubblicati sulla prestigiosa rivista scientifica PNAS (Proceedings of the National Academy of Sciences, Ottobre 2008).
Questo nuovo test prenatale, se i risultati saranno confermati su un campione più ampio, potrebbe essere una valida alternativa all'amniocentesi, un'analisi che spesso pone davanti ad una scelta importante le donne incinta. L'amniocentesi aumenta il rischio di aborto dello 0,5 per cento causando la morte di un bambino su 200 (fonte ACOG The American College of Obstetricians and Gynecologists. Planning for Pregnancy, Birth, and Beyond. A Dutton Book, May 1992). A volte poi, l'amniocentesi va ripetuta più di una volta perché nel liquido amniotico prelevato potrebbero non essere presenti cellule vitali utili per l'esame, eventualità che incrementa ulteriormente la possibilità di aborto.
Grazie a questa analisi prenatale basta prelevare un semplice campione di sangue dalla madre, senza alcun tipo di rischio per il bambino, e si può sapere con assoluta certezza se il feto ha la sindrome di Down, una patologia che si manifesta quando un bambino ha tre e non due copie del cromosoma 21. L'esame è in grado di individuare diverse alterazioni cromosomiche che danno origine ad altre patologie come ad esempio: la sindrome di Edward, che uccide la metà dei bambini nella prima settimana di vita e la sindrome di Patau, che uccide oltre l'80 per cento dei bimbi nell'infanzia.
Anche se per il momento l'esame prenatale è stato sperimentato su un campione ristretto, i ricercatori sono molto soddisfatti dei risultati e dell'accuratezza ottenuta. L'esame ha rilevato in nove donne una gravidanza con sindrome di Down e in altre tre ha riscontrato dei feti con particolari anomalie cromosomiche.
Oltre ad essere meno invasivo, il nuovo test può essere effettuato prima degli attuali esami prenatali. Mentre l'amniocentesi e la villocentesi vengono fatte in genere dopo la 15 esima settimana di gestazione, il nuovo esame può essere fatto già a partire dalla quinta settimana, inoltre, i risultati sono pronti in un paio di giorni contro le due - tre settimane che richiedono gli altri.
Per il momento il nuovo test prenatale necessita di ulteriori indagini, solo tra due o tre anni sarà disponibile per tutte le donne in gravidanza. Test di questo tipo, anche se non condivisi da tutti, andrebbero visti sotto una nuova ottica. Attualmente non è possibile curare determinate patologie ma non è detto che in futuro, grazie ai progressi della medicina, non si riesca a risolvere i problemi legati alle alterazioni cromosomiche. In quest'ottica, tanto prima si individua una patologia meglio è, soprattutto se non ci sono rischi per il futuro nascituro.
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